类亨廷顿患综合征鉴别诊断的7种临床特点

类霍普金斯病病患者（Huntington disease like，HDL）肉瘤鉴别病病患者之前的一些外观上开放性临床观感主要有以下几种：

地域外观上

霍普金斯病病患者（Huntington disease，HD）和相当多类霍普金斯病病患者（Huntington disease like，HDL）肉瘤地域属甚广，但某些 HDL 肉瘤有地域属前提特征。比如 HDL2 多见于纳米比亚黑人（纳米比亚黑人 HD 的集观感之前曾 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙犹太裔的巴西人之前及日本人人之前也有报道。日本人年轻人均需选择 DRPLA，后者患病病患者率在日本人年轻人之前与 HD 相似，而在西欧和北欧年轻人（英国坎伯兰年轻人和法国人居多）之前，均需选择脑系统线粒体病病患者。

运动呕吐浮现的肺脏

以外 HDL 肉瘤以外有全身的运动身心，包括臀部、颈部、肢体等。但有微小西南侧臀部持续开放性活动多见于脑无齿血小板慢速增长病患者，包括歌舞-无齿血小板慢速增长病患者和 McLeod 肉瘤。如为早发的脊柱亲和力身心或运动动态减退-强直肉瘤友无关的臀部-颊部-舌部所致则均需选择泛酸蛋白激酶无关的脑变病菌病患者（PKAN）。Wilson 病病患者（WD）也可观感为严重的西南侧臀部脊柱亲和力身心友帕金森的集呕吐。

共济失调

虽然 HD 病病患者程之前才会浮现脑锐减，也有以共济失调为首发呕吐的 HD，孩童型 HD 也有共济失调居多要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之前常见。如有微小的共济失调，应选择 HDL 肉瘤。高加索人之前均需选择 SCA17，日本人人之前均需选择 DRPLA。

眼球活动持续开放性

在鉴别病病患者之前极为有含义。HD 病征现代即有扫视启动持续开放性，后浮现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 肉瘤、歌舞-无齿血小板慢速增长病患者、PKAN 和 WD 之前也有类似改变。在脑无齿血小板慢速增长病患者之前，能注意到相片化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。病病患者程现代「脑开放性」眼球活动持续开放性如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视抑止的眼震是大相当多脊髓脑开放性变病菌病患者的前提特征，能与 HD 鉴别。

癫痫

HD 之前，癫痫以外浮现在孩童型 HD 之前，10 岁以当年发病病患者的病征之前 30%~50% 以外有癫痫。而癫痫在其他 HDL 肉瘤之前来得少，如 SCA17 病征之前 22% 浮现癫痫，歌舞无齿血小板慢速增长病患者之前 60%，McLeod 肉瘤之前 40%，HDL1 肉瘤之前以外病征以外有癫痫。DRPLA 之前 20 岁当年发病病患者病征之前几乎以外浮现，在 40 岁之当年发病病患者的病征之前，癫痫很少浮现。

成效速度

HDL1 成效速度较慢，发病病患者后一般存活 1~10 年。HDL2 发病病患者后生存年限 10~20 年，DRPLA 发病病患者后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 肉瘤发病病患者早的成效较慢。孩童型 HD 成效较慢，但良开放性遗传开放性歌舞病病患者（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发病病患者，但成效极为缓慢。

辅助检查和

在基因检测当年均需要做前提的辅助检查和，常规血液学检查和能鉴别急开放性或亚急病菌病患者因惹来的歌舞呕吐。一些常规检查和对 HDL 肉瘤病病患者也有帮助，如歌舞-无齿血小板慢速增长病患者和 McLeod 肉瘤会有脊柱酸蛋白激酶和肠酶升温，脑线粒体病病患者的病征部分浮现血浆线粒体降低，WD 病征 24 两星期尿铜含量升温等。

脑无齿血小板肉瘤（歌舞-无齿血小板慢速增长病患者、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血无齿血小板比例增高。

HD 病征棺材 MRI 纹状体锐减，尤其是尾状核，皮层和脑锐减在疾病病患者晚期浮现。一些成年发病病患者的受累 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑无齿血小板慢速增长病患者和 McLeod 肉瘤。脑锐减在鉴别 HD 和 SCAs 之前极为重要。DRPLA 病征之前，脑小脑锐减、T2 相上深部皮层下皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴别病病患者的各项临床前提特征总结见右图。

请注意

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪